研究揭示apoeε4调控阿尔茨海默病机制 -凯发k8国际首页登录

　　研究揭示apoeε4调控阿尔茨海默病机制。 9月3日，首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《阿尔茨海默病和痴呆》杂志在线发表了一项关于阿尔茨海默病风险基因apoe ε4分布和作用规律的研究。该研究首次针对中国人载脂蛋白e4（apoe ε4）的携带情况进行分析，最终证实了apoe ε4与阿尔茨海默病（ad）之间的强关联性，揭示了apoe ε4等位基因在三种ad亚型中起到了不同风险效应，尤其在未知基因突变的家族性ad中起到了尤其突出的风险效应。

　　 我国正常人群中约有20%携带apoe ε4基因型，而apoe ε4被认为是主要的遗传危险因素。本研究的发现为建立大规模人群干预提供了理论依据。论文第一作者、首都医科大学宣武医院副主任医师贾龙飞表示。

　　 据了解，本研究共纳入15119例受试者，包括正常人、已知基因突变的家族性ad、散发性ad、未知基因突变的家族性ad，其apoe ε4基因型的频率分布呈递增趋势，分别为19.54％、26.19％、36.23％、56.27％。根据apoe ε4建立的风险预测模型提示，apoe ε4对已知基因突变的家族性ad无风险效应，而对未知基因突变的家族性ad具有最强的风险预测能力，apoe ε4基因型可能是造成未知基因突变的家族性ad主要原因之一，解释了大量此类家系致病的风险基因。

　　 这是迄今为止关于中国人群apoe频率分布最大规模的多中心研究。 论文通讯作者为贾建平表示，该研究结果逐步揭开了apoe ε4对ad患病率调控的奥秘，对国际上理解中国人群中apoe ε4对ad的发病机制产生了重要影响，也对国人ad遗传干预和基因治疗提供了新的思路，并有望从基因编辑方面入手，降低ad风险基因的表达，为最终治愈ad找到新的突破点。（来源：中国科学报张思玮）

相关论文信息：https://doi.org/10.1002/alz.12153

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作者：贾建平等 来源：alz