正文

基因突变让孕妇心“伤” -凯发k8国际首页登录

  基因突变让孕妇心“伤”。 有这样一些基因突变,它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病(ppcm)。这是一种罕见的疾病,特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力,出现严重的心力衰竭,并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日,相关论文刊登于《循环》。

   世界范围内,每2000名分娩妇女中就有一名患有ppcm,其中大约1/3的会终生患上心力衰竭,其中大约5%的患者会在几年内死亡。此前,女性患上ppcm的原因一直是个谜,直到2016年,美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教授zoltan p. arany团队的一项研究表明,一些基因突变使女性容易患上这种疾病。

   此次,新研究揭示了另外4种以前未发现与ppcm相关的基因变异。而且该研究发现,相关基因图谱与非缺血性扩张型心肌病(dcm)患者的基因图谱高度相似,dcm通常影响中年人,医学界对此了解也更多。

   arany说:这项研究首次提供了ppcm广泛的遗传和表型图谱,对于理解ppcm和dcm之间的相互关系具有重要意义。我们发现心衰是ppcm的一个重要风险因素,这表明正在开发的dcm方法也适用于ppcm患者。

   在这项研究中,宾夕法尼亚大学研究人员回顾性地分析了近470名患ppcm女性的数据,并查看了临床信息和dna样本。然后,他们对67个基因进行了测序,其中包括一个名为ttn的基因。该基因能产生一种控制心肌细胞收缩和泵血的大蛋白质。分析结果显示,10.4%的抽样患者显示ttn基因的缩短变异,相比之下,参考人群中只有1.2%的人显示ttn基因的缩短变异。研究人员还发现,在抽样患者中,另外3个先前与ppcm无关但与dcm相关的基因,短变异体的比例也过高。

   研究人员希望该研究能推动相关治疗的改变,并允许医生遵循类似的、已经建立起来的用于dcm患者的基因检测实践和咨询指南,以及基因特异性治疗。

   arany说:我们认为,这项研究表明,基因筛查和咨询对患ppcm的女性是多么重要,但这在目前并不常见。作为一名医生,知道你有一位孕妇显示出这些基因突变,有ppcm风险,会促使你在护理方面做出改变,比如在高危变异的情况下降低使用除颤器的门槛,或就其患ppcm的风险向家庭成员提供咨询。

   研究人员表示,这项研究揭示了对患ppcm的女性起作用的基因,但需要进一步研究的是,对于某些具有特定基因易感性的女性来说,怀孕是如何引发这种疾病的。因为并不是所有携带这些基因变异的女性在怀孕时都会患上ppcm。(来源:中国科学报唐一尘)

相关论文信息:http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.120.052395

   凯发k8国际首页登录的版权声明:凡本网注明来源:中国科学报、科学网、科学新闻杂志的所有作品,网站转载,请在正文上方注明来源和作者,且不得对内容作实质性改动;微信公众号、头条号等新媒体平台,转载请联系授权。邮箱:shouquan@stimes.cn。9
作者:arany 来源:《循环》

来源:
爱科学

上一篇:上海巴斯德所等发现提高抗体应答率和疫苗保护性的新机制

下一篇:坪岭叠层蛋母体恐龙可能属于鸭嘴龙类

登录注册
欢迎内容投稿或举报!e-mail: ikx@ikx.cn
凯发天生赢家一触即发官网 copyright © 爱科学 iikx.com "));
网站地图