9月14日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员刘默芳研究组和法国蒙彼利埃大学人类遗传学研究所教授martine simonelig团队合作，在 reviews molecular cell biology上，在线发表了题为emerging roles and functional mechanisms of piwi-interacting rnas的长文。该论文系统总结了pirna前体转录、pirna生成、pirna通路机制与功能，概述了pirna调控在果蝇和小鼠生殖细胞发育分化及在生殖障碍、肿瘤和神经退行性疾病等人类疾病中的新功能。
pirna是一类小分子非编码rna，因特异性地与piwi蛋白结合而被命名为piwi-interacting rna，简称pirna。与其他小分子非编码rna如mirna或sirna相比，pirna长度更长（23-31 nt），且5′端有1u偏好性、3′末端有2′-o-甲基化修饰。从加工途径来看，mirna和sirna分别由rnase iii（dicer）切割发夹形和长双链前体转录本产生；而pirna由长单链转录本产生，不依赖于dicer。
piwi-pirna复合物在动物生殖细胞中特异性表达，主要发挥沉默转座元件（transposable element，te）、维持生殖细胞基因组稳定性和完整性的功能。然而，刘默芳研究组等发现，piwi-pirna复合物调控了生殖细胞中大量蛋白编码基因，丰富了pirna在动物配子发生中的功能机制，开启了该领域研究的新方向。自2006年pirna发现以来，研究证明，从节肢动物到哺乳动物，尽管在不同模式动物的作用有所不同，pirna调控通路对精子发生、卵子发生或二者都至关重要。此外，刘默芳研究组等还发现，piwi-pirna调控异常与多种人类疾病相关。
该从pirna的生物生成、调控机制和生物学功能出发，系统地总结和梳理了pirna前体转录、pirna的加工、pirna的靶向规则、piwi-pirna复合物沉默转座元件和调控编码基因的机制、pirna调控通路在动物生殖发育和人类疾病中的作用等内容，并展望了未来pirna领域的研究方向和未解决的科学问题。
研究工作得到科技部、国家自然科学基金、上海市科学技术委员会和中科院的支持。中国科学院大学杭州高等研究院的科研人员参与研究。
piwi-pirna复合物调控果蝇和小鼠生殖细胞蛋白编码基因的分子机制
研究团队单位：分子细胞科学卓越创新中心
