klippel-trenaunay综合征的产前超声诊断。先天性静脉畸形骨肥大综合征(klippel-trenaunay syndrome，kts)是一种罕见的先天性疾病，包括皮肤血管瘤、淋巴管或静脉畸形以及不对称的肢体肥大，若出现上述两种及以上外观和影像学表现，即可考虑诊断为kts。文献报道的散发kts发病率为1/10万 ~ 1/3万，高危家族中一级和二级成员发病率约为1/880。
本文报道了一例经产前超声检出、表现为胎儿右侧大腿膨大、下腔静脉扩张的kts，并结合既往已发表文献，综合阐述了kts的产前超声表现。
关键词：先天性静脉畸形骨肥大综合征;产前超声检查;产前诊断;先天性异常
患者33岁，孕妇，在妊娠26 3周行产前超声检查时，发现胎儿右侧大腿膨大以及下腔静脉扩张，高度怀疑kts，引产后大体检查确认超声发现。文章还对文献库中已发表的产前kts文献进行了全面回顾，以进一步了解kts的产前超声表现。
图1
产前超声于冠状面( a )和横切面( b )显示胎儿膨大的右侧大腿。
图2
产前超声cdfi于冠状面( a )和横切面( b )显示病灶内走行迂曲的股动静脉。( c )右侧大腿皮下组织增厚，内可见点状血流信号。( d )灰阶超声显示扩张的下腔静脉(白色箭头)。
图3
引产后死胎右侧大腿深紫色病灶。
本文引用格式：
shiyun peng, pan yang, jinzhou wan, siyu yue, ling wang, xiyue zhang, fan yang. prenatal ultrasound diagnosis of klippel-trenaunay syndrome associated with the thickened thigh and dilated inferior vena cava: a case report and literature review. advanced ultrasound in diagnosis and therapy, 2021, 5(4): 313-316.
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