是一种严重的慢性、高致残性精神障碍，全球终生患病率约1%，给患者家庭及社会带来了沉重的负担。然而，在过去数十年间，的临床诊断没有任何实质性变化，它主要基于临床医生的直观经验，缺乏有效、可靠、有指导意义的定量生物标记物来辅助诊断及个体化治疗。甚而，的治疗主要基于抗精神病药物，而患者对其反应具有较大的异质性，约有三分之一患者属于临床难治性，却因没有早期进行疗效判别即采取不同治疗方案而极大影响了疾病的预后并增加了巨大的医疗负担。另一方面，脑影像技术使人类对脑结构和功能活动的定量测量成为可能，并在各级医院广泛使用，但却缺乏用于等所有精神疾病的诊断和疗效评价的脑影像学指标。
为突破的早期诊断和疗效评价所面临的瓶颈，中国科学院自动化研究所脑网络组研究中心研究员刘冰与蒋田仔领衔，联合北京大学第六医院等国内外多家单位的研究团队共同建立了基于多水平多组学的精神疾病研究框架，首次发现并从多方面验证了纹状体环路功能异常是精准诊疗的有效生物标记。3月23日， medicine 期刊在线发表了题为a neuroimaging biomarker for striatal dysfunction in schizophrenia 的研究论文。
该研究创新性地提出了纹状体功能异常(functional striatal abnormality, fsa)的概念，以对患者的纹状体病理性功能异常进行个体化的定量评估与机制解析。研究团队基于多中心大样本的神经影像、多组学数据库，利用了数据建模与技术，揭示了这种新的神经影像标记在个体化精准诊断与疗效预测方面的潜在临床转化价值，同时对理解等复杂精神疾病的病理具有重要意义。
通过解码患者的高维度神经影像数据，研究团队发现纹状体功能损伤可以作为一个新的生物学定量指标，该指标可以精准地从健康人群中筛查出患者，并预测患者未来的抗精神病药物治疗效果。不仅如此，研究团队还发现该影像学指标可能在辅助医生对选择不同机制的抗精神病药物中提供重要生物依据。基于国内多家精神科医院或科室及其他公开的神经影像数据集，研究人员验证了这个指标可以推广到不同地区、不同磁共振机器甚至其他人种中。更进一步，研究团队结合基因表达数据，对疾病机制的解析与新药研发提供了可能的新靶点。
该研究受到科技部“973”项目和国家重点研发计划课题、中科院先导专项及自然科学基金委项目的支持。
基于多水平多组学的精准诊疗研究框架
研究团队单位：自动化研究所
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