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中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（im）、《化学文摘》（ca）、《工程索引》（ei）、isi数据库的biological abstracts及biosis previews，波兰《哥白尼索引》（ic）,荷兰《医学文摘》（em）和俄罗斯《文摘杂志》（aj）等国际著名检索系统收录。

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